یه خبر جالب براتون دارم که کلی از دنیای اوتیسم رو زیر و رو کرده! خلاصه‌ش اینه که پژوهشگرا تونستن اوتیسم رو به چهار زیرگروه (ساب‌تایپ، یعنی مدل یا دسته‌بندی متفاوت داخل یه بیماری) تقسیم کنن که هر کدوم ژن‌های خاص خودشونو دارن و ویژگی‌هاشون با هم فرق می‌کنه.
خب شاید براتون سوال شه که اوتیسم اصلاً چیه؟ اوتیسم یه اختلال رشدی عصبیه که باعث می‌شه فرد توی ارتباط اجتماعی یا رفتارها رفتارهایی متفاوت نشون بده؛ مثلاً بعضیا ممکنه سخت بتونن ارتباط چشمی بگیرن یا به چیزای خاصی علاقه شدید داشته باشن.
حالا ماجرا از کجا شروع شد؟ دهه ۹۰ میلادی که دانشمندا حسابی افتادن به جون رمزگشایی اون کد ژنتیکی عظیم انسان (ژنوم یعنی همون نقشه ژنتیکی کامل بدن آدم)، کلی امید داشتن که بتونن بالاخره ژن اوتیسم رو کشف کنن یا حداقل دلیل ژنتیکی‌ش رو بفهمن. اون زمان خیلیا فکر می‌کردن یه ژن مشخص باعث اوتیسم می‌شه. اما کم‌کم معلوم شد قضیه خیلی پیچیده‌تر از این حرفاست!
توی این تحقیق جدید که حسابی سر و صدا کرده، دانشمندان تونستن بفهمن که اوتیسم فقط یک بیماری یا اختلال ساده نیست، بلکه چهار ساب‌تایپ یا زیرگروه با ژن‌ها و ویژگی‌های متفاوت داره. یعنی مثلاً هر کسی که اوتیسم داره لزوماً شبیه یکی دیگه اوتیسم نداره. هر گروه، نشانه‌ها و دلایل ژنتیکی خودش رو داره.
خب حالا این چهار مدل چی هستن؟ اسمشونو حفظ کنین شاید یه روز کنکور یا یه مهمونی مغز بازی پرسیدن:
-
“Subtype 1”: ویژگی اصلیش اینه که بیشتر مشکلات اجتماعی و ارتباطی دارن. ژن‌هایی که توی این گروه نقش دارن با پروسه‌های مغز و ارتباط نورون‌ها (سلول‌های عصبی) ربط دارن.
-
“Subtype 2”: این گروه بیشتر رفتارهای تکراری نشون می‌دن و شبیه وسواس عمل می‌کنن. ژن‌هایی که توی این مدل نقش دارن، معمولاً با ساختار بخش‌هایی از مغز که مسئول برنامه‌ریزی و کنترل حرکاتن در ارتباطه.
-
“Subtype 3”: افراد این گروه مشکلات حسی بیشتری دارن، یعنی صدا، نور یا لمس رو خیلی شدیدتر یا متفاوت‌تر تجربه می‌کنن. ژن‌های این دسته به سیستم‌های حسی بدن ربط داره.
-
“Subtype 4”: اینا ترکیبی از ویژگی‌های بالا رو دارن، یعنی کمی از هرکدوم!
تحقیقا نشون دادن هرکدوم از این زیرگروه‌ها یه دسته خاص جهش‌های ژنتیکی (یعنی تغییرات توی کدهای ژن) دارن و در نتیجه، رفتار و ویژگی‌های اوتیسمشون هم با هم فرق داره.
چرا این کشف مهمه؟ چون خیلی وقت‌ها خانواده‌ها یا حتی پزشکا فکر می‌کنن همه اوتیسم دارها علائم و نیازهای مشابه دارن؛ در صورتی که خب این طور نیست و بهتره واسه هر نفر با توجه به ژن‌ها و ویژگی‌های خاص خودش برنامه‌ریزی بشه. اینطوری می‌تونن درمان‌ها، آموزش‌ها و حمایت‌ها رو دقیق‌تر و موثرتر انتخاب کنن.
یکی از دانشمندا گفته که این کشف می‌تونه آینده درمان اوتیسم رو کلی عوض کنه. مثلا بجای اینکه یه روش کلی واسه همه تجویز کنن، میان بر اساس اینکه ژن‌های فرد چطوریه و توی کدوم ساب‌تایپ قرار می‌گیره، دارو یا برنامه‌های مخصوص هر نفر رو می‌چینن.
در کل، فهمیدن این زیرگروه‌ها باعث می‌شه آدمای بیشتری بفهمن اوتیسم یه طیفه و افراد اوتیستیک خیلی باهم فرق دارن—هم از نظر ژنتیکی و هم رفتاری. یه قدم بزرگ به سمت شناخت بهتر و درک بیشتر کسایی که این اختلال رو دارن!
پس دفعه بعد اگه حرف اوتیسم شد، می‌تونی بگی که الان می‌دونم اوتیسم فقط یه مدل نداره و چهار مدل متفاوت با ژن‌ها و ویژگی‌های خاص خودشون کشف شده! 😉
منبع: +
