اگه تا حالا اسم سندرم تخمدان پلی‌کیستیک یا همون PCOS به گوشتون خورده باشه، احتمالاً دیدین که خیلی وقتا توی یه خانواده چند نفر دارن باهاش دست و پنجه نرم می‌کنن. حالا سوال اینه: چرا اینجوریه و چی باعث میشه این قضیه به این راحتی توی خانواده‌ها بچرخه؟
اخیراً دانشمندا توی کنفرانس سالانه‌ی جامعه اروپایی تولیدمثل انسانی و جنین‌شناسی – که توی پاریس برگزار شد – یه تحقیقی رو ارائه دادن که شاید یه کم سرنخ بده! طبق این تحقیق، تغییراتی که توی «روشن و خاموش شدن» ژن‌ها اتفاق میفته یا همون “تغییرات اپی‌ژنتیکی”، احتمال ابتلا به PCOS رو بالا می‌برن. اپی‌ژنتیک یعنی چی؟ یعنی تغییر توی فعالیت ژن‌ها بدون اینکه خود کدهای DNA تغییر کنن. مثلاً مثل اینه که چندتا سویچ روشن/خاموش رو برای ژن‌ها بذارن، اما ساختار سیم‌کشی اصلی خونه همونه!
فاز جالب‌تر اینکه این تغییرات می‌تونن به نسل بعد هم منتقل بشن. یعنی میشه گفت خاطره یا حافظه‌ی اپی‌ژنتیکی وجود داره که از مادر به فرزندش برسه. این داستان شاید توضیح بده چرا مامان و دختر یا خواهرا معمولاً همگی PCOS دارن.
حالا دانشمندا ایده دادن که حتی شاید بتونیم از راه اپی‌ژنتیک، زنجیره‌ی انتقال PCOS رو قطع کنیم! مثلاً وقتایی که لازمه از روش IVF (لقاح خارج از رحم؛ یعنی ترکیب تخمک و اسپرم توی آزمایشگاه و بعد گذاشتنش توی رحم) استفاده کنیم، میشه این نشانگرهای اپی‌ژنتیکی آسیب‌زننده رو توی جنین قبل از کاشت اصلاح کنیم تا بیماری به بچه منتقل نشه. البته فعلاً هنوز روی انسان امن و شدنی بودنش ثابت نشده و تحقیقات بیشتری می‌خواد.
PCOS دقیقاً چیه؟ یه جور اختلال هورمونی که بین ۶ تا ۱۳ درصد زن‌های سن باروری رو طبق آمار سازمان جهانی بهداشت (WHO) درگیر می‌کنه. جالبه بدونین هفتاد درصد موارد دردنیا اصلاً تشخیص داده نمیشن! علائمش هم از کیست‌های تخمدان (کیست یعنی تجمع مایع داخل تخمدان)، اضافه‌وزن، ریزش یا نازک شدن موهای سر، رویش مو روی صورت و بدن، جوش، ناباروری، و قاعدگی‌های نامنظم تا سنگین رو شامل میشه. تازه احتمال فشار خون بالا، دیابت نوع ۲ و حتی سرطان دیواره‌ی رحم رو هم بیشتر می‌کنه!
یه نکته‌ی مهم اینه که PCOS بخش قوی‌ای از منشأش ژنتیکیه. مثلاً توی یه مطالعه معروف دوقلوها در هلند، دیدن اگه یکی از دوقلوهای همسان (که DNAشون تقریباً ۱۰۰٪ شبیه همه) PCOS داشته باشه، احتمال اینکه اون یکی هم بگیره دوبرابر دوقلوهای غیرهمسان (که فقط ۵۰٪ ژن‌هاشون مشترکه) هست. این نشون می‌ده ژن‌های به ارث رسیده واقعاً توی این بیماری نقش دارن. تقریباً ۲۰ تا ۴۰ درصد افراد مبتلا، یه مامان یا خواهری دارن که همین وضعیت رو داشته.
ولی الگوی دقیق وارثت PCOS هنوز گنگه. اینجاست که یافته‌های تازه درباره خاطره اپی‌ژنتیک جذاب میشه!
توی این مطالعه جدید، یه تیم چینی به سرپرستی دکتر “چیانشو ژو” اومدن سراغ حدود ۲۳۰ زن که داشتن IVF می‌کردن؛ ۱۳۳ نفرشون PCOS داشتن و بقیه نه. اونا تخمک‌ها و جنین‌های قبل از کاشت رو بررسی کردن تا ببینن روی DNAشون چه نشانگرهای شیمیایی اپی‌ژنتیکی وجود داره. این نشانگرها همون برچسب‌هایی هستن که شدت و نوع فعالیت ژن رو کنترل می‌کنن.
نتیجه چی شد؟ تخمک‌ها و جنین‌های خانواده‌های PCOS نشون دادن که توی خیلی از ژن‌های مهمشون، این نشانگرها بهم ریخته‌ست! یعنی توی کارکرد ژن‌هایی که به متابولیسم بدن و فعال‌سازی DNA جنین ربط دارن کلی اختلال بوده. حتی قسمت‌هایی به اسم رِترُوترانسپوزون‌ها (retrotransposons: بخش‌هایی از ژنوم که باید حسابی کنترل بشن تا ژنوم سالم بمونه) هم درگیر بودن.
دانشمندا همچنین دیدن نشانگرهای اپی‌ژنتیکی معروفی که کارشون کنترل ژن‌هاست، مثل H3K27me3 (یه جور علامت شیمیایی روی DNA)، توی جنین‌های روز سوم IVF تقریباً نصف اختلالاتشون از همون تخمک اومده بوده. این یعنی پیام اپی‌ژنتیکی مستقیم از مامان به جنین منتقل شده، حتی قبل از اینکه جنین بخواد توی رحم کاشته بشه!
این کشف می‌تونه کمک کنه جنین‌ها رو توی IVF بهتر انتخاب کنیم یا حتی قبل از کاشت، مارکرهاشون رو دستکاری کنیم تا شانس داشتن PCOS رو کم کنیم. ولی یادتون باشه که فعلاً همه اینا تو مرحله آزمایشگاه و روی جنین‌های ساخته شده توی لابراتوار آزمایش شده. دکتر ژو و تیمش الان دارن آزمایش‌ها رو روی موش هم انجام می‌دن تا ببینن این تغییرات واقعاً روی نسل بعدی تأثیر عملی داره یا نه.
خلاصه ماجرا: این تحقیق یه قدم مهمه واسه فهمیدن اینکه چرا PCOS اینقدر خانوادگیه و شاید تو آینده بشه از انتقالش جلوگیری کرد. البته این تحقیقات هنوز اول راهه و تا راه‌حل قطعی و قابل اجرا روی آدمیزاد فاصله داریم. مثل همیشه، اگه درباره PCOS یا علائمش نگرانی دارین، حتماً با پزشک مشورت کنین! این مقاله صرفاً برای اطلاع‌رسانیه و توصیه پزشکی نیست 😉
منبع: +
