اگه تا حالا فکر می‌کردی ناشنوایی مادرزادی فقط یه راه‌حل داره و اونم کاشت حلزون (cochlear implant) ـه، باید این خبر جدید رو بشنوی! تا الان، حدود ۳ تا از هر ۱۰۰۰ نوزاد دنیاست که با مشکل شنوایی از بدو تولد به دنیا میان. خب، کاشت حلزون خیلی فرصت خوبی برای این بچه‌ها بوده، ولی هم عمل جراحی خفن و تهاجمی لازم داره، هم هیچوقت نمی‌تونه شنوایی طبیعی و همه جزئیاتش رو کامل بازسازی کنه.
اینجا دقیقاً همونه که علم هیجان‌انگیز وارد بازی شده! پژوهشگرها اخیراً به این نتیجه رسیدن که یه نوع ژن‌درمانی (Gene therapy: یعنی روشی که با دستکاری یا جایگزینی ژن معیوب، بیماری ژنتیکی رو درمان می‌کنن) می‌تونه شنیدن رو به کودک‌ها و حتی نوجوان‌ها و بزرگسال‌هایی که با ناشنوایی مادرزادی به دنیا اومدن، برگردونه.
ماجرا از کجا شروع شد؟ تیم تحقیقاتی بیشتر تمرکزش رو گذاشت روی کسایی که مشکلشون به خاطر خراب بودن ژن OTOF بود. این ژن مسئول تولید یک پروتئین خیلی مهم به اسم اوتوفِرلین (Otoferlin protein: پروتئینی که انتقال پیام‌های شنوایی رو تو گوش داخلی رهبری می‌کنه) هست. اگه ژن OTOF معیوب باشه، پروتئین درست حسابی ساخته نمی‌شه و انتقال سیگنال صوتی از گوش داخلی به مغز مختل میشه. یعنی همه ساختارهای شنوایی گوش عالیه، ولی پیام‌ها به مقصد نمی‌رسن!
اینجا یه چیز جالب پیش میاد: برخلاف خیلی از ناشنوایی‌های ژنتیکی دیگه که ساختار گوش آسیب‌دیده، تو ناشنوایی OTOF همه‌چی سالمه، فقط یه ژن کار نمی‌کنه. برای همین ژن‌درمانی می‌تونه خیلی خوب جواب بده؛ چون فقط کافیه ژن قاطی رو تعمیر کنن.
حالا کارشون چی بوده؟ اومدن یه نوع ویروس مهندسی‌شده رو به عنوان حامل استفاده کردن. این ویروس نقش پیک موتوری رو داشته و نسخه سالم ژن OTOF رو می‌بره دقیقاً دم سلول‌های شنوایی گوش داخلی! این ویروس خودش رو به سطح سلول‌های موی گوش (که شنوایی رو هندل می‌کنن) می‌چسبونه، بعد سلول رو قانع می‌کنه که خودش رو ببلعه! ویروس میره داخل سلول، تا مغز فرمانده سلول یا همون هسته‌ش، و اونجا دستورالعمل تولید اوتوفِرلین رو آزاد می‌کنه. یعنی یه سیستم پست پیشرفته داخل بدن!
قبل از این آزمایش، بچه‌های کوچیک (۵ و ۸ ساله) و حتی پریمات‌ها (Primates: مثل میمون‌ها که از نظر زیستی خیلی شبیه به انسان هستن) هم تست شده بودن و نشون داده بودن روش امن و موثره. حتی تو بعضیا شنوایی تقریباً نرمال شده بود.
ولی یه سوال مهم هنوز بی‌جواب بود: آیا این ژن‌درمانی برای نوجوان‌ها و بزرگ‌ترها هم جواب می‌ده یا نه؟ چه سنی بهترین تاثیر رو داره؟
برای جواب به این سوالا، آزمایش بالینی رو تو پنج تا بیمارستان مختلف بزرگ‌تر کردن و ده نفر، از ۱ سال تا ۲۴ سال رو با ناشنوایی OTOF وارد تحقیق کردن. به هر کدومشون، اون ویروس ژن‌بر رو تو گوش داخلی تزریق کردن.
کل ماجرا رو ۱۲ ماه کامل زیر نظر گرفتن. هم معاینه گوش و آزمایش خون داشتن که مطمئن بشن مشکلی برای سلامتیشون پیش نمیاد، هم تست شنوایی: هم تست مغز (Brainstem response tests: یعنی صداهای تق‌تق یا بوق با فرکانس مختلف براشون پخش می‌کردن و با سنسور می‌دیدن مغز چطور واکنش نشون می‌ده)، هم تست رفتاری که هدفون می‌زدن و هر موقع یه صدا (هر چقدر هم ضعیف) شنیدن، دکمه یا دستشون رو بالا می‌بردن.
نتایجش چی شد؟ فوق‌العاده! مخصوصاً تو بچه‌های کوچیک‌تر خیلی جواب داد. تو ماه اول، به طور میانگین ۶۲٪ بهبود تو تست‌های مغزی داشتن و تو تست‌های رفتاری هم ۷۸٪ بهتر شدن. دو نفرشون تقریباً به درک گفتار نرمال رسیدن. جالبه یکی از مامان‌های شرکت‌کننده‌ها تعریف کرده بود، پسر ۷ ساله‌ش درست سه روز بعد درمان شروع کرد به شنیدن!
عوارض جانبی چی؟ تقریباً همه‌شون خفیف تا متوسط بودن، شایع‌ترینش کاهش گلبول سفید بود (که برای ایمنی بدن لازمه). هیچ اثر جانبی جدی دیده نشد، پس فعلاً روش کاملاً امینی به حساب میاد.
ولی نکته خیلی مهم دیگه اینکه برای اولین بار این ژن‌درمانی رو رو نوجوان‌ها و حتی جوان‌ها هم امتحان کردن و جواب گرفت. تحقیقات نشون داد بهترین بازه سنی برای درمان، بین ۵ تا ۸ سالگی بوده و بزرگ‌ترها هم پیشرفت داشتن اما معمولاً به شدت بچه‌ها نبوده — البته حتی تو بچه‌های خیلی کم‌سن هم جواب عجیب کم‌تری از حد انتظار دادن که فعلاً دقیق معلوم نیست چرا مغز تو بعضی سن‌ها بهتر خودش رو با صدای جدید هماهنگ می‌کنه یا نه.
در کل این آزمایش مرز جدیدی تو درمان ناشنوایی ژنتیکی باز کرده. حالا تنها بحث اینه که تأثیرش تا چه مدت پایدار می‌مونه. اما با پیشرفت‌های آینده ژن‌درمانی، امید زیادی هست که به‌زودی درمان قطعی (نه فقط کنترل موقتی) ناشنوایی ژنتیکی برای انواع مختلف ژن‌ها ممکن بشه. قضیه فقط OTOF نیست، چندین تیم دیگه هم دارن روی درمان‌های ژنی برای ژن‌های متداول‌تر که ربط به ناشنوایی دارن کار می‌کنن، البته پیچیدگی کار بیشتره اما آزمایش‌های حیوانی خیلی امیدبخش بودن.
در مجموع، آینده برای بچه‌ها و حتی بزرگ‌ترهایی که با ناشنوایی ژنتیکی به دنیا میان، خیلی روشن‌تر شده! شاید تو سال‌های نزدیک، دیگه ناشنوایی مادرزادی چیزی نباشه که بدون راه‌حل بمونه. ژن‌درمانی داره دنیا رو عوض می‌کنه!
منبع: +
