تا حالا شنیدی یه بچه میتونه DNA سه نفر رو با هم داشته باشه؟ نه جدی! تو انگلستان، اخیراً هشت تا نینی دوستداشتنی با استفاده از یه تکنولوژی خفن به دنیا اومدن که DNA سه نفر تو بدنشونه: بابا، مامان واقعی، و یه نفر سومی که فقط DNA میتوکندریش رو داده. حالا میتوکندری چیه؟ همون اندامکهایی تو سلولهامون که انرژی تولید میکنن و یه بخش خیلی کوچولو از DNA خاص خودشون رو دارن.
کل داستان از اینجا شروع شد که بعضی مامانها ژنایی دارن که باعث یه سری بیماری خیلی سخت به اسم بیماریهای میتوکندریایی میشه، یعنی بیماریهایی که بر اثر مشکل تو همین میتوکندریها به وجود میان و واقعاً زندگی رو بهم میریزن.
یه تیم محقق به سرپرستی داگ ترنبول از دانشگاه نیوکاسل کلی وقت گذاشتن و با امید به اینکه خانوما بتونن بدون نگرانی از بیماریهای ژنتیکی بچه سالم داشته باشن، این روش رو تست کردن. داگ ترنبول گفته بود: «این خبر یک امید جدیده برای خانمایی که ممکن بود این بیماری رو به بچههاشون منتقل کنن». واقعاً هم حرفش درسته! این تکنولوژی یعنی روش “اهدای میتوکندری” (Mitochondrial Donation)، یه جور انقلاب تو درمان بیماریهای ژنتیکی میتونه باشه.
روش کارش اینطوریه که اول تخمک مامان با اسپرم بابا لقاح داده میشه (یعنی همون لقاح مصنوعی). بعد هستهی این سلول لقاحیافته که بیشتر DNA رو تو خودش داره، برداشته میشه و میزارنش داخل یه تخمکِ اهدایی که هستهاش قبلاً برداشته شده. این تخمکِ اهدایی، DNA میتوکندریِ سالم داشته. در نهایت، نینیای که به دنیا میاد، بیشتر ژنهاش رو از مامان و بابا داره؛ ولی برای یه بخش کوچیک (همین میتوکندری)، DNA نفر سوم رو هم با خودش داره. یعنی رسماً بچه سهنفره حساب میشه! حالا اصطلاح “Embryos cytoplasm” هم اگه دیدی، یعنی همون ژله دور هسته سلول که میتوکندریا توش شناورن.
خیلی از دانشمندا این روش رو یه شاهکار حساب کردن، اما همه هم شاخکشون تیز شده. بعضیا مثل استوارت لاوری از دانشگاه کالج لندن گفتن: “این روش هم کارآمده هم اخلاقیه”، ولی باز خیلیا تاکید دارن احتیاط کنیم و قدمبهقدم بریم جلو.
حالا درباره وضعیت سلامتی نینیها: پنج تا از بچهها کاملاً سالم بودن، ولی یکی تب و عفونت ادراری گرفت، یکی دچار تکونهای عضلانی شد، و یه کوچولو هم با ریتم غیرعادی قلب روبهرو شد که بعدش هم بهتر شد. سه تا از نینیها همچنان یه مقدار خیلی کم از همین جهش ژنتیکی (اون بدی که میخواستیم نباشه!) رو تو میتوکندریاشون داشتن؛ بین ۵ تا ۱۶ درصد. یعنی “Reversal”، یه پدیدهی عجیب پیش اومد که به جای اینکه صفر درصد «DNA خراب» باشه، درصد کمی به نینی منتقل شد. البته دانشمندا فکر نمیکنن این مقدار کم مشکلی ایجاد کنه، ولی هیچکس هنوز کاملاً مطمئن نیست!
داستان رو از اینجا ادامه بدیم که اصولاً این تکنولوژی تو انگلستان از سال ۲۰۱۵ قانونیه. سال ۲۰۱۷، اداره HFEA (یه نهاد نظارتی که روی درمانهای باروری تو انگلیس نظارت داره) فقط به یه کلینیک تو نیوکاسل مجوز داد تا این کار رو انجام بده. اون موقع قرار بود هرسال به ۲۵ زن این خدمات رو بدن. جالبه که از وقتی این آزمایش شروع شد، این تیم نیوکاسل خیلی ساکت بودن و چیزی بیرون نمیدادن! تو بقیه جاهای دنیا مثل اوکراین، یونان و حتی آمریکا هم آزمایشهایی انجام شده بود، ولی این آزمایش نیوکاسل چون تحت نظارت رسمی بود، خیلی مهمتر بود.
از ۲۰۱۷ تاکنون، ۳۹ خانوم تونستن مجوز بگیرن، ۲۵ نفرشون تخمکهاشون رو برای استفاده آماده کردن، ۱۹ نفرشون واقعا این روش رو رفتن، و تا همین حالا ۷ نفر بچهدار شدن (با یه جفت دوقلو)، و یه نفر دیگه هم هنوز بارداره. در ضمن، بزرگترین بچه دو سالشه. نتیجهها هم تو نشریه معروف پزشکی نیوانگلند منتشر شد.
مامان یکی از بچهها گفته بود: “همه آرزوم این بود بچهام سالم باشه. این روش امید رو به ما برگردوند.” واقعاً تاثیرگذاره!
حالا دانشمندها بر این باور بودن که بچهها نباید بیشتر از ۲ درصد «جهش بد» میتوکندریایی داشته باشن. تو این آزمایش، نیوکاسل میزان جهش تو بچهها رو اندازه گرفتن و فهمیدن سه تا مامان صد درصد DNA میتوکندری آسیبدیده داشتن، ولی تو بچههاشون (که شامل دوقلوها هم بود) این مقدار به زیر ۵ درصد رسید. یعنی احتمال بروز بیماری خیلی پایین میاد.
البته همه چی گلوبلبل هم نبود. همونطور که بالاتر گفتم، سه تا از بچهها علائم دار شدن: یکی تشنجهای نادر (که بعدش بهتر شد)، یکی عفونت ادراری و یکی هم زردی طولانی بهعلاوه چربی خون بالا و ریتم قلب نامنظم. همه بچهها بعد بهبود پیدا کردن، و تیم فکر میکنه این مشکلات ربطی به میتوکندری نداشته…
این وسط، محققهای دیگه مثل هایدی مرتس (متخصص اخلاق زیستی از دانشگاه گنت) میگن باید خیلی با احتیاط ادامه داد. اونها میترسن نکنه این مقادیر کم جهش تو بافتهای دیگه (مثل مغز یا عضله) بیشتر باشه یا با بالا رفتن سن بچه تغییری کنه. چون آزمایشهای الان فقط روی خون و ادرار انجام شده. البته چون آزمایش غیرتهاجمی بوده، سراغ آزمایش از بافتهای دیگه نرفتن.
یه نکته دیگه اینه که همچین چیزهایی حتی تو یه آزمایش تو یونان هم دیده شد. مطالعهای که دگان ولز از دانشگاه آکسفورد (که تو اون آزمایش هم کار میکرد) نشون داد شاید یه سوم بچههایی که با این روش دنیا میان، این پدیدهی «reversal» براشون رخ بده. یعنی برگرده یه مقدار از میتوکندریای مادر هم تو بچه بمونه. اون میگه: “روش اهدای میتوکندری راه کاهش ریسکه، نه تضمین عدم انتقال بیماری.”
مرتس میگه شاید یه راه حل این باشه که تو آینده، والدین تو هفته ۱۵ بارداری آزمایش آمنیوسنتز انجام بدن (یعنی از مایع اطراف جنین نمونهبرداری کنن) تا میزان جهش رو بررسی کنن و بسته به نتیجهاش تصمیم بگیرن ادامه بدن یا نه.
دگان ولز معتقده نتایج نیوکاسل اصولاً دلگرمکننده است و میشه ادامه داد، ولی تاکید میکنه این روش بیخطر صددرصد نیست و همیشه یه ریسکی وجود داره.
در نهایت باید بدونیم یه گزینه دیگه هم هست: استفاده از تخمک اهدایی. یعنی خانمهایی که مشکل ژنتیکی میتوکندری دارن میتونن به جای تخمک خودشون، از تخمک یه خانم سالم استفاده کنن و با اسپرمِ شوهرشون بچهدار بشن. البته بعضیا دوست دارن بچهشون از لحاظ ژنتیکی به خودشون وصل باشه و ترجیح میدن اهدای میتوکندری رو امتحان کنن.
خلاصه، داستان هنوز ادامه داره و قراره تا پنج سالگی این بچهها وضعیتشون رو چک کنن. ولی همین الان هم امید بزرگی درست شده برای زنایی که سالها فقط میترسیدن بچه بیمار به دنیا بیارن. حالا علم دست به کار شده و شانس رو به زندگی خیلیها برگردونده. باید همچنان گوش به زنگ باشیم که این تکنولوژی قراره کجاها رو تغییر بده!
منبع: +
