خب بچهها، شنیدین دوباره دانشمندها ترکوندن و یه دستاورد اساسی تو دانش ژنتیک داشتن؟ حدود ۲۲ سال بعد از پروژه معروف ژنوم انسان (یعنی همون برنامهای که اومدن برای اولین بار سعی کردن کل DNA انسان رو بخونن)، محققها یه نقشه جــدیــد و فوق پیشرفته از ژنوم آدمها ساختن که کلی نکته جالب و بحثبرانگیز توش پیدا شده.
اما قضیه از کجا شروع شد؟ همون سال ۲۰۰۳ که اولین نسخه ژنوم انسان منتشر شد، حدود ۱۵ درصدش به خاطر ضعف تکنولوژی خاموش موند. بعد کمکم با پیشرفت تکنولوژیها و روشهای توالییابی (یعنی همون خونساژ یا Sequencing که DNA رو میخونن و به شکل کد درمیارن)، این شکافها پر شد. مثلاً سال ۲۰۲۲ برای اولین بار یه ژنوم کامل gapless (یعنی بدون هیچ تکهی جاافتادهای) رو بیرون دادن. بعدشم تازه موفق شدن کروموزوم Y مردونه رو کاملاً بخونن.
اما حالا دانشمندها برای این دو تا مقاله جدید (که جولای ۲۰۲۴ تو مجله Nature چاپ شده)، کار رو یه پله بردن جلوتر. چی کار کردن؟ اومدن DNA بیشتر از ۱۰۰۰ نفر رو از سراسر دنیا با تکنولوژیهای بهروز و دقیـــق خونساژ کردن. تازه تو دومین مقاله، لازمه بدونین تعداد ژنومها کمتر بود (۶۵ تا آدم)، ولی اونقدر دقیق و کامل خوندن که تقریباً ۹۹ درصد هر ژنوم رو شناسایی کردن. این یعنی تقریباً یه نقشه فول تاچ از حیات آدمیزاد!
نکته شگفتانگیز اینه که بخش زیادی از این تغییرات جدید (که بهشون «تغییرات ساختاری» یا Structural Variant میگن؛ یعنی تغییراتی که نه فقط یه حرف از DNA بلکه یه تیکه بزرگ ازش حذف یا جابجا یا حتی وارونه میشه) رو قبلاً نمیدونستیم و فقط تو این تحقیقات مشخص شده. این تغییرات تو اون قسمتهایی از ژنوم کشف شدن که معمولاً بهشون میگفتن «DNA به درد نخور» یا Junk DNA! قبلاً فکر میکردن این تیکهها هیچ کار خاصی نمیکنن، ولی الان دارن میفهمن که نه بابا، اتفاقاً کلی راز و مسئله تو همین بخشها پنهونه.
یکی از موردای داغ، بحث “ژنهای پرشی” یا Transposonهاست. اینا ژنهایی هستن که همین طور از یه جا به جای دیگه ژنوم میپرن و شبیه کپی-پیست خودشون عمل میکنن. مثلاً یه ژن میتونه از وسط یه جایی بپره و خودش رو یه جای دیگه جاسازی کنه. اگه دور از جون بیفته تو جای مهم یا حساس، ممکنه باعث مشکل ژنتیکی یا حتی سرطان بشه. جالبه بدونین که این ژنهای پرشی واقعاً یه جورایی بازیگوشن و میتونن با کمک مولکولهای خاص (مثلاً «RNAهای بلند و غیرکدکننده» که خودشونم قبلاً فکر میکردن بیخاصیتن!) تعدادشون رو به شکل عجیبی افزایش بدن.
تو این مطالعات جدید، دانشمندها تونستن بیش از ۱۲,۹۰۰ ژن پرشی شناسایی کنن و تازه فهمیدن بعضیاشون با استفاده از «سکانسهای تنظیمی» (یعنی قسمتهایی از ژنوم که کارشون روشن و خاموش کردن ژنهاست) فعالیت خودشون رو تقویت میکنن. خلاصه یه عالمه پیچ و تاب تو همین ژنهای بهظاهر ساده وجود داره.
یه نکته باحال اینه که تکنولوژیهای مورد استفاده حسابی پیشرفت کرده. قبلاً فقط میتونستن با «سکانسخوانی کوتاه» (Short-read sequencing – یعنی فقط کدهـای ۱۰۰ تایی از DNA)، کار کنن که باهاش پیدا کردن قسمتهای تکراری تقریباً غیرممکن بود. اما الان با روشهای «سکانسخوانی بلند» (Long-read sequencing – یعنی هر بار یه تکه دهها هزارتایی از DNA رو میخونن) میتونن تقریبا هر جایی از ژنوم رو به درستی و بدون قاطی شدن بخونن و بفهمن.
و اما یه اکتشاف دیگه؛ توی این توالیخوانیهای جدید، یه قسمتهایی کشف شد که قبلاً مصداق کاملاً گم شده بودن! مثلاً «سانترومر»ها (Centromere) – یعنی اون تیکه وسط کروموزوم که موقع تقسیم سلول نقش کلیدی داره. همون جایی که باید رشتههایی بهش وصل شن و کروموزوم رو دو تیکه کنن. حالا کشف کردن که تو حدود ۷ درصد سانترومرها، اصلاً دو نقطه برای چسبیدن وجود داره؛ نه یکی. یعنی شاید همین باعث بشه بعضی کروموزومها موقع تقسیم قاتی کنن و باعث بیماریهایی مثل سندروم داون شن (سندروم داون معمولاً به خاطر اشکال تو تقسیم کروموزومها تو تولید اسپرم یا تخمک به وجود میاد).
حالا چرا این تحقیق انقدر مهمه؟ چون دادههایی که تولید شده به صورت عمومی و باز در اختیار همه هست. این یعنی هرکسی توی علم ژنتیک میتونه از این دادهها و ابزارهای برنامهنویسی که کنار پروژه ساخته شده استفاده کنه تا تحقیقات خودش رو ببره جلو – مثلاً در مورد بیماریها یا روشهای تشخیص طبی ژنتیکی.
دانشمندها میگن این تازه اول راهه؛ هنوز میشه دقت نرمافزارها و تکنیکهای sequencing رو بیشتر کرد، اطلاعات بیشتری از جمعیتهای کمتر مطالعهشده (مثلاً غیراروپاییها) اضافه کرد و کل فرآیند رو سریعتر و دقیقتر کرد. ولی فعلاً این پروژه یه دستاورد تکنولوژیک اساسی و واقعاً پیشرفته به حساب میاد و باعث شده دنیای ژنتیک خیلی شفافتر و رنگارنگتر از قبل دیده بشه.
درکل، این نقشه و دیتابیس جدید قراره به پزشکها و محققها کمک کنه بفهمن چطور تنوع ژنتیکی روی بیماریها اثر میذاره و چه جوری میشه از این دانش تو درمان یا تشخیص بهتر استفاده کرد. یکی از دانشمندها گفته بود: «وقتی این تکنیکها رو داری، دیگه نمیتونی توی مطالعات کلینیکی نادیدهشون بگیری. چون باهاشون خیلی راحتتر میشه تغییرات ژنتیکی مهم رو پیدا کرد.»
پس مثلاً دفعه بعد که درباره DNA و ژنتیک و «ژنوم» صحبت شد، بدونین که قضیه خیلی بزرگتر و پیچیدهتر از فقط، مثلاً، “یه نسخه از کد حیات” هست. این نقشه و تحقیقات، تازه داره نشون میده چقدر هنوز کشف نشده داریم و اصلاً چیزی به اسم “DNA به درد نخور” شاید جریان خیلی جدیتری باشه؛ کلی راز پشتش قایم شده که دانشمندها باید کمکم کشفش کنن!
منبع: +
