خب بیا خیلی خودمونی راجع به یه تحقیق جالب حرف بزنیم که کلی حرف و حدیث داره! داستان اینجوریه که محققها اومدن یه ژن خاص به اسم PIEZO1 رو بررسی کردن تو بچههایی که دچار مشکلات رشد عصبی شدن. حالا Growth Neurodevelopmental Disorders یا همون مشکلات رشد عصبی، یعنی یه سری مسائل مختلف واسه مغز که باعث میشه بچهها تو رشد مغزی یا رفتار یا حتی حرکت دچار مشکل بشن. کل قضیه اینه که چرا این اتفاقها میافته؟ یکی دوتا عامل نداره، ماجرا میتونه به دلایل مختلفی اتفاق بیفته!
یه آمار باحال هم اینکه تو این تحقیق، ۲۴ تا بچه که مشکلات رشد عصبی داشتن و ۲۲ تا بچه که رشد طبیعی داشتن – سن همشون ۳ تا ۳۶ ماهه بوده – مورد بررسی قرار گرفتن.
این محققها سراغ یه مساله مهم رفتن به اسم متیلاسیون DNA یا همون DNA methylation. حالا این متیلاسیون داستان چیه؟ یعنی اینکه به یه جاها از DNA یه عامل شیمیایی اضافه میشه (معمولاً گروه متیل)، که میتونه باعث خاموش و روشن شدن ژنها بشه. خلاصه ژنهارو مثل دکمه میشه خاموش یا روشن کرد بسته به اینکه متیلاسیون هست یا نه!
برگردیم به ژن PIEZO1. این ژن یه پروتئین خیلی باحال درست میکنه به اسم Piezo1، که کانال یونی حساس به مکان هست. یعنی وقتی فشار یا کشش به سلول وارد میشه، این کانال باز میشه و یونها رد میشن. این پروتئین تو خیلی از کارهای بدن مثل مغز کاربرد داره؛ مخصوصاً موقعی که مغز رشد میکنه و به مکانیک بافت نیاز داره. مثلاً جنینها یا نوزادانی که مغزشون داره فرم میگیره.
جالبی قضیه اینجاست که این PIEZO1 تو بزرگسالی و سالمندی هم تو بیماریهای مختلف سیستم عصبی مرکزی (Central Nervous System یا همون CNS) دیده شده که نقش داره. ولی تا الان هیچکس نیومده بود تو نوزادها و بچههایی که مشکلات رشد عصبی دارن نگاه کنه که داستان متیلاسیون این ژن چیه.
توی این تحقیق، دانشمندا اومدن ۱۵ تا نقطه خاص به اسم CpG site تو ژن PIEZO1 رو برای متیلاسیون بررسی کردن. حالا CpG siteها مناطقی هستن که محل خاصی روی DNA هست و معمولاً جای موردعلاقه متیلاسیون هم هست!
بعد اومدن با یه روش آماری به نام تحلیل مؤلفه اصلی یا Principal Component Analysis (PCA) – که یه جورایی مثل مرتبکردن و خوشهبندی دادههاس – این ۱۵ نقطه رو بررسی کردن و عملاً این ۱۵ تا رو تو دو دسته تقسیم کردن. دسته اول (PC1) شامل ۷ نقطه و دسته دوم (PC2) ۸ نقطه.
نتایج باحال بود! فهمیدن تو دسته دوم (همون PC2)، میزان متیلاسیون DNA تو بچههایی که اختلال رشد عصبی دارن پایینتره نسبت به بچههای سالم! به این پدیده میگن hypo-methylation یعنی متیلاسیون کمتر از حد معمول. خب این یعنی چی؟ یعنی شاید ژن PIEZO1 بیشتر فعال میشه یا پروتئین بیشتری تولید میشه!
نکته مهم اینه که وقتی متیلاسیون کمتر باشه، بیان ژن (Gene Expression یعنی مقدار تولید پروتئین از یک ژن خاص) معمولاً بیشتر میشه. پس اگه PIEZO1 هیپومتیله باشه، احتمالاً پروتئین Piezo1 تو این بچهها زیادی فعال میشه و این میتونه باعث بشه خاصیت مکانیکی بافت مغز درست شکل نگیره یا ضعیف بشه. اصلاً شاید یکی از دلیلهای این بیماریها همین داستان باشه!
جمعبندی که خود محققها کردن این بوده: شاید همون هیپومتیلاسیون PIEZO1 بتونه یه نشونه زودهنگام اپیژنیتیکی برای مشکلات رشد مغزی نوزادان باشه. (اپیژنتیک یعنی هر نوع تنظیم و تغییر روی بیان ژنها که ربطی به تغییر خود توالی ژن نداره، بلکه محیط یا شرایط بدن رویش اثر میذاره!). یعنی زودتر بفهمیم یه مشکلی تو راهه.
خلاصهش اینکه این تحقیق زیادی امیدوارکنندهس! شاید در آینده بتونیم با دیدن این متیلاسیون پایین تو ژن PIEZO1، بفهمیم کدوم بچهها در معرض خطر اختلال رشد عصبی هستن و زودتر براشون کاری انجام بدیم. خلاصه اگه اهل اینجور مسائل هستی، این تحقیق ممکنه سرنخهای جالبی دستت بده و نشون میده چقدر کوچیکترین تغییرات ژنتیکی میتونن رو بزرگترین چیزها تاثیر بذارن!
منبع: +
