دانشمندان موفق به شناسایی سیستم گروه خونی MAL شده‌اند. این کشف علمی بزرگ، که پس از ۵۰ سال تلاش به ثمر رسیده است، درک ما از گروه‌های خونی نادر را گسترش می‌دهد. سیستم گروه خونی MAL که برای اولین بار در سال ۱۹۷۲ مشاهده شد، با آنتی‌ژن AnWj و ساختار ژنتیکی خاصی مرتبط است. این پیشرفت می‌تواند به بهبود مراقبت از بیمارانی که با اختلالات خونی نادر مواجه هستند کمک شایانی کند.
۵۰ سال تلاش: کشف سیستم گروه خونی MAL
پس از دهه‌ها تلاش، محققان بریتانیا و اسرائیل به موفقیتی بزرگ دست یافتند. آن‌ها از کشف یک سیستم گروه خونی جدید در انسان پرده برداری کردند. این گروه خونی، MAL نام دارد. این کشف به مورد غیر معمولی در سال ۱۹۷۲ برمی‌گردد. در آن سال، مشخص شد یک زن باردار فاقد آنتی‌ژن AnWj است. این مولکول تقریباً در تمام گروه‌های خونی شناخته شده دیگر وجود دارد. پس از سال‌ها تحقیق، اساس مولکولی و ژنتیکی این گروه خونی نادر شناسایی شد. این کشف، پیشرفت قابل توجهی در علم خون‌شناسی محسوب می‌شود.
پیچیدگی سیستم‌های گروه خونی
اکثر مردم با سیستم‌های گروه خونی ABO و Rh (rhesus) آشنا هستند. اما در واقع طبقه‌بندی‌های گروه خونی بسیار زیادی وجود دارد. این سیستم‌ها بر اساس آنتی‌ژن‌ها دسته‌بندی می‌شوند. آنتی‌ژن‌ها، پروتئین‌ها و قندهایی هستند که در سطح گلبول‌های قرمز خون یافت می‌شوند. این آنتی‌ژن‌ها اهداف مختلفی دارند. یکی از این اهداف، کمک به بدن برای تشخیص سلول‌های خودی از عوامل بیگانه و تهدیدهای بالقوه است.
هنگام تزریق خون، آنتی‌ژن‌های ناسازگار می‌توانند واکنش‌های ایمنی شدیدی ایجاد کنند. بنابراین درک حتی گروه‌های خونی نادر بسیار ضروری است. گروه خونی MAL به لیست رو به رشد این طبقه‌بندی‌ها اضافه شده است. این گروه خونی، بینشی در مورد چگونگی تغییر ویژگی‌های خون توسط جهش‌های ژنتیکی یا پروتئین‌های سرکوب‌شده ارائه می‌دهد.
ردیابی ریشه‌های ژنتیکی MAL
آنتی‌ژن AnWj در سیستم MAL نقشی اساسی دارد. این آنتی‌ژن بر روی پروتئینی به نام myelin and lymphocyte (MAL) یافت می‌شود. محققان دریافتند افرادی که دارای دو نسخه جهش یافته از ژن MAL هستند، فاقد این آنتی‌ژن هستند. این موضوع منجر به گروه خونی AnWj-negative می‌شود. با این حال، همه موارد ژنتیکی نیستند. برخی از بیماران با این گروه خونی نادر، هیچ جهشی نشان ندادند. این نشان می‌دهد عوامل دیگری، مانند اختلالات خونی، ممکن است بیان AnWj را سرکوب کنند.
تیم ساچول، زیست‌شناس سلولی دانشگاه غرب انگلستان، بر چالش‌های شناسایی ژن MAL تأکید کرد. او خاطرنشان کرد که اندازه کوچک و ویژگی‌های منحصر به فرد این ژن، نیازمند رویکردهای تحقیقاتی متنوعی است. پس از دهه‌ها تحقیق، این تیم یافته‌های خود را تأیید کردند. آن‌ها ژن MAL طبیعی را به سلول‌های خونی AnWj-negative وارد کردند و با موفقیت آنتی‌ژن را بازیابی کردند.
پیامدهای پزشکی
شناسایی سیستم گروه خونی MAL پیامدهای قابل توجهی برای مراقبت‌های پزشکی دارد. آزمایش جهش MAL می‌تواند مشخص کند که آیا وضعیت AnWj-negative بیمار ارثی است یا ناشی از یک بیماری زمینه‌ای. این امر بسیار مهم است. زیرا ویژگی‌های خونی نادر می‌توانند در طول تزریق خون خطرات جدی ایجاد کنند یا نشان‌دهنده سایر مشکلات سلامتی باشند.
جالب است که محققان دریافتند آنتی‌ژن AnWj در نوزادان وجود ندارد. اما مدت کوتاهی پس از تولد ایجاد می‌شود. علیرغم عدم وجود آن، هیچ ناهنجاری یا بیماری دیگری با این جهش مرتبط نبود. این موضوع، نگاهی منحصر به فرد به چگونگی تأثیر پروتئین‌های خاص بر رفتار سلول‌های خونی ارائه می‌دهد.
یک کشف نجات‌بخش
اختلالات خونی نادر می‌توانند اثرات عمیقی بر بیماران داشته باشند. کشفیاتی مانند سیستم MAL برای بهبود نتایج، حیاتی هستند. محققان امیدوارند با گسترش درک ما از این ناهنجاری‌ها، ابزارهای تشخیصی و درمان‌های بهتری برای افراد مبتلا ارائه دهند.
این تحقیق پیشگامانه در Blood منتشر شده است. این تحقیق، نقطه عطفی در مطالعه سیستم‌های گروه خونی انسان است. زمینه‌ای که با هر کشف جدید به تکامل خود ادامه می‌دهد.
اگر به خواندن کامل این مطلب علاقه‌مندید، روی لینک مقابل کلیک کنید: sciencealert
