اگه دنبال یه داستان حسابی از پیشرفت پزشکی و امید هستی، حتما این رو بخون. سه دانشمند خفن تونستن جایزه ۲۵۰ هزار دلاری لاسکر-دیبیکی رو ببرن، اونم به خاطر ساخت دارویی که زندگی بیماران فیبروز سیستیک (CF) رو حسابی عوض کرده! این جایزه انقدر معتبره که بهش میگن “نوبل آمریکایی”. اسم این سه نفر رو هم داشته باش: دکتر مایکل ولش از دانشگاه آیووا، پاول نگولسکو از شرکت Vertex Therapeutics و خسوس (تیتو) گونزالس از شرکت Integro Theranostics.
خب بذار اول یه توضیح دوستانه درباره CF بدم: فیبروز سیستیک یه بیماری ژنتیکی هست که باعث میشه مخاط (همون لایه لغزنده و غلیظی که تو دستگاه تنفسی و گوارش داریم) خیلی غلیظ و چسبناک بشه. نتیجه‌اش اینه که توی ریه‌ها و دستگاه گوارش همه‌چی می‌چسبه، نفس کشیدن سخت میشه و جذب غذا به مشکل می‌خوره. همه اینا به خاطر یه ژن مشکل‌دار به اسم CFTR ـه؛ این ژن درست کار نمی‌کنه و باعث میشه سدیم و کلر که یه جور یون هستن به راحتی جابه‌جا نشن و خلاصه، مکانیسم طبیعی آب و نمک بدن به هم می‌ریزه و کلی دردسر می‌سازه.
حالا برگردیم به اصل ماجرا: قبلاً یعنی ۱۸۰۰ و اوایل دهه ۱۹۰۰ میلادی، بچه‌هایی که این بیماری رو داشتن حتی به پنج سالگی هم نمی‌رسیدن. اما امروز، به لطف این داروی جدید که اسمش Trikafta ـه، امید زندگی این بچه‌ها رسیده به ۶۵ سال! یعنی بچه‌هایی که الان تحت درمان هستن تقریباً می‌تونن یه زندگی نرمال و مثل بقیه داشته باشن. تازه این دارو باعث شده خیلی از این بیماران دیگه نیاز به پیوند ریه یا بستری تو بیمارستان برای عفونت نداشته باشن.
داستان چطور شروع شد؟ دکتر ولش و تیمش تو دهه ۱۹۸۰ و ۹۰ شروع کردن به بررسی اینکه این ژن CFTR واقعاً چه بلایی سر سلول‌ها میاره. فهمیدن متداول‌ترین جهشش (که بهش delta-f508 میگن) باعث میشه “لوله‌های عبور یون” هیچ‌وقت به سطح سلول نرسن. (لوله‌های عبور یون یه کانال کوچیک توی سلول هست که باعث تنظیم حرکت یون‌ها میشه و این برای عملکرد اندام‌ها خیلی مهمه). ولش و دوستانش حتی فهمیدن اگه شرایط سلول‌ها رو در آزمایشگاه تغییر بدن، این لوله‌ها می‌تونن حرکت کنن و مشکلات کمتر بشه.
در همین حین، گونزالس که اون موقع در یه آزمایشگاه خفن کار می‌کرد، سیستمی درست کرد که می‌تونست حرکت یون‌ها رو به طور لحظه‌ای نشون بده. یعنی خیلی سریع می‌شد فهمید یه دارو واقعاً روی عبور یون‌ها تاثیر داره یا نه. اینجوری به جای اینکه با روش‌های سنتی و کلی وقت و هزینه فقط چند تا ترکیب رو امتحان کنن، می‌تونستن روزانه ده‌ها هزار ترکیب رو بررسی کنن و سریع‌تر به نتیجه برسن! (اصلاً Electrophysiology یعنی مطالعهٔ حرکت برق و یون در سلول که معمولاً خیلی طول می‌کشه)
توی این ماجرا، پاول نگولسکو یه نقش کلیدی داشت. توی شرکت Aurora (که بعداً شد جزء Vertex)، نگولسکو و تیمش، دنبال چیزی بودن که بهش می‌گفتن «پوتنشیاتور» (یعنی ترکیبی که عبور یون‌ها رو بیشتر کنه) و «کرکتور» (ترکیبی که جای‌گذاری لوله‌ها رو تو سلول درست کنه). با کارهایی که اینا با هم انجام دادن، چندین نسل دارو برای CF ساخته شد، اما Trikafta همه‌شون رو پشت سر گذاشت.
نکته باحال اینجاست که Trikafta خودش ترکیبی از سه داروئه و می‌تونه برای بیشتر بیماران CF جواب بده. خود دانشمندها هم میگن وقتی اولین بار نتایج روی بیماران رو دیدن کلی هیجان‌زده شدن؛ چون تا قبلش همه‌ش توی آزمایشگاه و تئوری بود و حالا واقعاً مریض‌ها داشتن حالشون بهتر می‌شد!
تاثیر این دارو واقعاً باورنکردنی بوده؛ کیفیت زندگی بیماران رو زیاد کرده و نیازشون به بستری شدن یا پیوند ریه کلی کم شده. خود بنیاد جایزه لاسکر هم توی بیانیه‌اش نوشته: این کارهای سه نفر باعث شده بیماران CF بتونن آینده‌ای روشن‌تر و شادتر داشته باشن و برای زندگی‌شون برنامه‌ریزی کنن.
حالا از اینا گذشته، امسال دو جایزه لاسکر دیگه هم داده شد. یکی به تحقیقات پایه رفت و به Dirk Görlich از موسسه ماکس پلانک در آلمان و Steven McKnight از دانشگاه تگزاس رسید. این دوتا تونستن نقش بخش‌هایی به اسم “دومین‌های کم‌پیچیدگی” رو در پروتئین‌ها (جاهایی که به نظر پیچیده نمی‌اومدن ولی در واقع خیلی مهمن و باعث نظم داخل سلول میشن) کشف کنن.
جایزه دیگه به لوسی شاپیرو از دانشگاه استنفورد رسید. ایشون تو پنجاه سال گذشته کلی خدمت به زیست‌شناسی کرده و تونسته بفهمه چطور باکتری‌ها خودشون رو تقسیم و سازماندهی می‌کنن. حتی مشاور بزرگ سیاست‌مدارها در مورد مسائلی مثل مقاومت آنتی‌بیوتیکی (یعنی وقتی میکروب‌ها دیگه به دارو جواب نمیدن و درمانشون سخت میشه)، بیماری‌های نوظهور و جنگ زیستی بوده.
در پایان هم یک نکته مهم: این مقاله فقط برای اطلاعات عمومیه، اگه خودت یا کسی رو میشناسی که مبتلا به CF یا بیماری خاص دیگه‌ای هست، حتما باید مشاوره پزشکی از متخصص بگیری.
منبع: +
