خب، بذار همه چی رو از اول با یه زبون خودمونی برات تعریف کنم. کسایی که تو خانوادهشون یا دور و بریاشون دچار بیماری دوشن (DMD) هستن، احتمالاً خبر دارن که چند وقت اخیر خیلی برشون بد گذشته. مثلاً فکرش رو بکن، وقتی یه داروی ژندرمانی جدید میاد و کلی هیجان به وجود میاد و امید میده، اما بعدش همه چی یهو تلخ میشه.
حالا داستان چیه؟ بیماری دوشن یا Duchenne muscular dystrophy، یه بیماری خیلی نادر و ژنتیکیه که باعث میشه عضلات بچهها کمکم تحلیل برن و ضعیف بشن. بیشتر پسرها رو میگیره و معمولاً هم از کودکی علائمش شروع میشه. علتش هم جهش تو ژنیه که مسئول ساختن پروتئین دیستروفین هست. دیستروفین هم یه جور پروتئینه که بدونش عضلات عملاً وا میرن و نمیتونن درست کار کنن!
یه چیز دیگه هم اینه که بچههای مبتلا اولش تو دویدن و بالا رفتن از پله مشکل پیدا میکنن، کمکم بقیه حرکات براشون سخت میشه و در موارد شدیدتر حتی قلب و ریههاشون هم درگیر میشه. عمرشونم با وجود پیشرفتهای جدید، چیزی بین ۳۰ تا ۴۰ ساله؛ یعنی هنوز بیرحمانه کمه و درمان قطعی هم نداره.
حالا سال پیش، سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) – که همون نهادیه که باید داروها رو تأیید کنه – برای اولین بار ژندرمانی الِویدیس (Elevidys) رو برای بچههای ۴ و ۵ سالهای که دوشن دارن، با قیمت تقریباً ۳.۲ میلیون دلار (آره، درست خوندی!) تأیید کرد. کلی خانوادهها ذوق کردن چون تا اون موقع چیز دندونگیری براشون نبوده.
ولی واقعیتش اینه که این تأیید از همون اول پر سر و صدا و بحثبرانگیز بود. چرا؟ چون FDA اومد از یه مسیر میانبر به اسم تأیید شتابزده یا accelerated approval استفاده کرد – یعنی چی؟ یعنی برای بیماریهای خطرناک که درمان مناسبی ندارن، میشه با شواهد کمتر و سریعتر دارو رو آورد بازار؛ حتی اگه همه چی دقیقاً معلوم نباشه.
داستان این بود که آزمایشهای بالینی نشون داد سطح دیستروفین مهندسیشده تو عضلات بیمارا بالا رفته، اما خب، تو نتایج مهمتر مثل بهبود حرکات یا شرایط عمومی بیمارا اصلاً اونطور که باید جواب نداد و اتفاقاً تو آزمایشهای تصادفی و کنترلشده شکست خورد! بعدش هم FDA گفت Sarepta (شرکت سازنده دارو) باید یه آزمایش کامل دیگه انجام بده. تازه وقتی نتایج اون آزمایش اومد (اکتبر ۲۰۲۳ و بعد تو ژورنالا هم چاپ شد)، معلوم شد باز هم دارو نتونسته هدف اصلیش رو محقق کنه.
جالبتر اینکه همین امسال، یعنی ژوئن ۲۰۲۴، FDA نه تنها تأییدش رو برنداشت، بلکه دامنه تأیید رو گسترش داد! یعنی گفت افراد بالای ۴ سال که میتونن راه برن (یا حتی نمیتونن) هم میتونن از Elevidys استفاده کنن. بخش اصلی مورد بحث همینجاست؛ چون یه عده از کارشناسها (و حتی بعضیا تو خود FDA!) حسابی اعتراض داشتن. خیلیها گفتن مدارک کافی نیست و این تصمیم عجیب بود. ولی برای خانوادههایی که پسرشون به این بیماری مبتلاست، قضیه فرق داشت: اونا میخواستن هر دارویی رو که ذرهای امید بده امتحان کنن. به قول خودشون، امید چیزی بود که واقعاً بهش نیاز داشتن.
حالا فاجعه از اینجا شروع شد: از همون اول سوال این بود که خودش دارو اصلاً کار میکنه یا نه، اما خیلی زود بحث امنیت و خطر هم پررنگتر شد. سال ۲۰۲۵، یه پسر ۱۶ ساله بعد از تزریق الِویدیس، دچار نارسایی حاد کبد شد و فوت کرد. چند ماه بعد هم یه پسر ۱۵ ساله دقیقاً به همین مشکل دچار شد و جونش رو از دست داد. Sarepta اعلام کرد که ارسال دارو رو متوقف میکنه – البته فقط برای بیماران غیرمتحرک (یعنی اونایی که نمیتونن راه برن). همزمان مدیرعامل شرکت گفت دنبال این هستن که راههایی برای ایمنترکردن دارو پیدا کنن، مثلاً با داروهایی که سیستم ایمنی بدن رو سرکوب میکنه همراهش بدن.
در همین اثنا، یه خبر غمناک دیگه اومد: گزارش شد فرد سومی (۵۱ ساله) هم بعد از یک ژندرمانی دیگه از Sarepta فوت شده (این یکی مخصوص بیماران یه نوع دیگه از دیستروفی عضلانی بود). بعدش FDA از Sarepta خواست همهی ارسالهای Elevidys رو تو آمریکا فعلاً متوقف کنه. اما Sarepta قبول نکرد! همین باعث داد و بیداد تو رسانهها شد و خود FDA هم اعلام کرد تصمیم Sarepta براش خیلی نگرانکنندهست و اگه لازمه تمام اختیارات قانونیش رو به کار میگیره.
بالاخره تحت فشار، Sarepta کوتاه اومد و گفت فعلاً ارسال دارو رو به طور داوطلبانه متوقف میکنه تا درباره ایمنی و برچسبگذاری دارو با FDA همکاری کنه. خب، این وسط جامعه بیماران دوشن یکجور احساس «زمین خوردگی» پیدا کردن؛ بعضیا نگران خطرات دارو شدن و بعضیا واقعاً ناامید که دیگه دسترسی بهش ممکن نیست، چون هیچ انتخاب دیگهای هم ندارن که وضعیت فرزندشون رو تغییر بده.
جالبه بدونی، خانوادههایی بودن که ماهها با بیمهها مذاکره کرده بودن تا اجازه بگیرن از دارو استفاده کنن، اما الان یهو همه چیز به هم خورد. یعنی مثل این بود که زیرپات رو یک دفعه خالی کنن. البته بعضی خانوادههای بچههای بزرگتر تصمیم گرفتن کلاً سراغ تزریق دارو نرن به خاطر همین ماجراها.
در کل، انتخاب اینکه Elevidys رو بزنن یا نه، قبلش هم شدیداً شخصی و سنگین بود؛ چون باید با اطلاعات کافی و شفاف تصمیم میگرفتن. «مایکل کلی»، مدیر علمی CureDuchenne، میگه: FDA بر اساس دادههای ناقص تصمیم گرفته و الان که حدود ۹۰۰ نفر این دارو رو گرفتن، حداقل میشه اطلاعات واقعی رو بررسی کرد و تصمیمات بهتری گرفت.
اما خلاصه کنم: خانوادههایی که دارن با دوشن دست و پنجه نرم میکنن، واقعاً وقت ندارن از دست بدن. باید تو دنیایی پُر از ابهام و دغدغه و امید محتاطانه سر کنن و یکپا دانشمند باشن تا بتونن همه چیز رو خوب بفهمن و برای عزیزشون تصمیم درست بگیرن.
همه این اتفاقا یه درس بزرگ دارن: هرچقدر هم امید بزرگ باشه، باید دقت کرد که پشتش چه خطراتی پنهانه — مخصوصاً وقتی سازمانهای بزرگ پزشکی هم خودشون مطمئن نیستن!
منبع: +
