یه خبر خیلی مهم از دنیای علم: محقق‌ها بزرگ‌ترین تحقیقی که تا الان روی ژنتیک سندروم خستگی مزمن (یا همون ME/CFS) انجام شده رو منتشر کردن و تونستن ۸ نقطه داغ یا به قول خودشون “hotspot” ژنتیکی پیدا کنن که با این بیماری عجیب ارتباط دارن!
خب اول یه توضیح کوتاه بدم: ME/CFS همون بیماری‌ایه که معمولاً تا آخر عمر با آدم می‌مونه و باعث میشه انرژی و توانایی بدن برای انجام کارها خیلی پایین بیاد. خیلی‌ها بهش می‌گن “سندروم خستگی مزمن”. این بیماری فقط خسته‌گی نیست، بلکه علائم دیگه‌ای هم داره مثل درد همیشگی، مشکل تمرکز (معروف به brain fog یعنی گیجی مغزی) و حتی حساسیت شدید به نور و صدا و لمس.
تحقیق جدیدی که اسمش DecodeME هست و توی انگلیس انجام شده، حدود ۱۵ هزار نفر اروپایی رو که این مشکل رو داشتن بررسی کرده.
اون‌ها با مقایسه ژن‌های این افراد با ژن‌های ثبت شده تو دیتابیس بزرگی به نام UK Biobank (یه بانک اطلاعاتی از اطلاعات ژنتیکی مردم انگلیس)، تونستن ۸ بخش از ژنوم رو پیدا کنن که با ME/CFS مرتبطه — یعنی کسایی که این ژن‌ها رو دارن، و البته یکی دو تا عامل محیطی هم بهش اضافه بشه، احتمال ابتلاشون به این بیماری بیشتر میشه.
یه نکته جالب: بعضی از این تغییرات ژنی تو آدم‌های سالم هم دیده می‌شن، اما انگار با عوامل محیطی دست به دست هم میدن تا این مشکل رو به وجود بیارن.
از بین این ۸ نقطه، ژن‌هایی که مربوط به سیستم ایمنی بدن بودن خیلی به چشم میان؛ مثلاً یکی به اسم BTN2A2 که قبلاً نشون دادن روی عملکرد سلول‌های T (که سربازای بدن تو مبارزه با میکروب‌ها هستن) تاثیر می‌ذاره. یا یکی دیگه به اسم CA10 که ارتباطش با درد قبلاً کشف شده و شاید بتونه توضیح بده چرا بیماران ME/CFS نسبت به نور و صدا و لمس خیلی حساس می‌شن.
تا قبل از این، خیلی از روانپزشک‌ها فکر می‌کردن ME/CFS دلیل روانی داره و حتی می‌گفتن طرف‌ها چون ورزش نمی‌کنن یا تو ذهنشون گیر کردن، اینطوری شدن! الان مشخص شده که ماجرا خیلی جدی‌تر و واقعی‌تره و ژنتیک و سیستم ایمنی و عصبی نقش اساسی دارن.
راستی شاید براتون سوال باشه که تحقیق چطوری انجام شده: با استفاده از روشی به اسم GWAS یا “مطالعه ارتباط سراسری ژنوم”. توی این روش، میان ژنوم افراد مریض و سالم رو با هم مقایسه می‌کنن تا ببینن چه تفاوت‌هایی وجود داره که با بیماری خاصی مربوطه.
طبق آمار، حدس می‌زنن حدود ۶۷ میلیون نفر تو دنیا ME/CFS داشته باشن. اما چون هنوز سر تعریف دقیق بیماری و علائمش دعوا هست، تخمین زدنش خیلی راحت نیست. تحقیقات هم تا الان خیلی کند پیش رفته چون همیشه مشخص کردن دلیل دقیق بیماری سخت بوده.
یه موضوع جالب دیگه اینه که این بیماری بیشتر برای خانم‌ها پیش میاد، حدود ۸۰٪ از مبتلاها خانم هستن. اما تو همین تحقیق به تفاوت‌های ژنتیکی بین زن و مرد دسترسی پیدا نکردن، چون اصلاً ژن‌های X و Y (که معمولاً ویژگی‌های مرتبط با جنسیت رو تعیین می‌کنن) رو بررسی نکردن.
حالا چرا این کشف ژنی مهمه؟ چون نشون میده بیماری واقعا پایه زیستی داره و مشکلات از بدن آدم نشأت می‌گیرن، نه اینکه فقط تو ذهنشون باشه. مثلاً سونیا چودهوری که از مسئولای گروه حمایت از بیماران ME/CFS هست، گفته این یافته‌ها اعتبار و ارزش تجربه‌های آدم‌هایی که سال‌ها با این بیماری زندگی کردن رو ثابت می‌کنه.
در ضمن، این ژن‌ها لزوماً به این معنی نیست که اگه کسی این‌ها رو داشته باشه صددرصد مبتلا میشه؛ نشون میده که احتمال ابتلا بیشتر میشه و نکات زیستی مهمی رو نشون میده که در آینده باید بررسی بشه.
یه نکته مهم هم اینه که این تحقیق فعلاً به صورت preprint منتشر شده، یعنی هنوز داوری علمی (همون process که مقاله‌ها باید ازش رد بشن تا رسمی باشن) براش انجام نشده. ولی خب، وسعت این تحقیق و سرنخ‌هایی که داده خیلی ارزشمنده و قراره بقیه محقق‌ها هم روش بیشتر کار کنن.
یه مسئله جالب اینه که ME/CFS خیلی تو علائمش به “Long COVID” (یعنی اون حالت‌هایی که افراد بعد کرونا مدت طولانی گرفتار خستگی و علائم عجیب می‌شن) شبیه. ولی تو تحقیقات ژنتیکی اخیر، ژن‌هایی که با Long COVID مرتبط بودن، با ژن‌های ME/CFS مشترک نبودن. هنوز مشخص نیست چرا این شکلیه.
مححق‌ها امیدوارن این سرنخ‌های ژنتیکی باعث بشه مطالعات بیشتری درباره روند اصلی پیدایش بیماری انجام بشه و بشه بالاخره دنبال راه‌های تشخیص و درمان بهتر گشت. فعلاً این یافته‌ها برای تشخیص سریع بیماری یا غربالگری کاربردی نداره، اما هم برای اعتبار دادن به تجربه بیماران و هم برای مسیر تحقیقات آینده خیلی مهمه.
در کل، این تحقیق یه گام خیلی مهم جلو بود تا بالاخره مردم و دکترها بفهمن سندروم خستگی مزمن یه بیماری واقعی با پایه ژنتیکی و زیستی هست و نباید به چشم مشکل روانی ساده ببینیمش.
منبع: +
