دوست داری یه خبر خیلی باحال درباره ژنتیک و بچهدارشدن بشنوی؟ پس اینو داشته باش: بالاخره یه تیم از دانشمندها تونستن با یه تکنیک نو، کاری کنن که هشت تا نوزاد که اصلاً و ابداً قرار نبوده سالم باشن، بدون اون بیماریهای ژنتیکی خطرناک به دنیا بیان! اسم این روش هست «اهدای میتوکندری». میتوکندری رو میدونی چیه؟ همون نیروگاه کوچولوی داخل سلولهاست، یعنی بخشیه که انرژی سلول رو تأمین میکنه. جالب اینجاست که میتوکندری خودش یه DNA جدا داره (همون کد ژنتیکی که به همه چیز تو بدن دستور میده) و این DNA از مادر به بچه منتقل میشه.
حالا موضوع اینه که بعضی وقتا این میتوکندریها توی مامانها یه سری جهش ژنتیکی دارن که باعث بیماریهای خیلی جدی میشه؛ بیماریهایی که فعلاً هیچ درمان قطعی ندارن و میتونن باعث چیزهایی مثل تشنج، ضعف عضلات، خستگی مفرط، از دست دادن بینایی، مشکلات قلبی، تاخیر رشد و کلی مسئله دیگه بشن—گاهی هم واقعاً جون بچه رو میگیرن. تازه، هنوزم «میزان خطر» برای هر مادر کاملاً قابل پیشبینی نیست چون تو هر تخمک یه مقدار متفاوتی از این جهشها وجود داره؛ یه تخمک شاید سالم باشه، یکی دیگه صددرصد آسیب دیده باشه!
ایدهی اهدای میتوکندری از کجا شروع شد؟ داستانش برمیگرده به آزمایشهای روی موشها در دهه ۱۹۸۰ و کمکم با آزمایشهایی رو جنینهای انسانی که با IVF (لقاح آزمایشگاهی؛ یعنی بارورسازی تخمک خارج از بدن با اسپرم) ایجاد شده بودن اما قابل استفاده نبودن، ادامه پیدا کرد. در سال ۲۰۱۵، بریتانیا اولین کشوری شد که اجازهی آزمایش روی جنینهای انسانی خوب رو داد؛ یه گام بزرگ که نشون داد این کار میشه منجر به تولد بچههای سالم بشه.
پس کل داستان اینجوری شد: مادرانی که احتمال داشت ژن معیوب رو به بچهشون منتقل کنن، اومدن آزمایش دادن؛ اگه داخل تخمکهاشون فقط کمی جهش بود، با یه روشی به اسم PGT (آزمایش ژنتیکی پیش از لانهگزینی: یعنی بررسی ژن تخمک یا جنین قبل از انتقال به رحم تو IVF) تخمکهای سالمتر رو جدا کردن. اما اونایی که همهی تخمکهاشون تقریباً صددرصد جهش داشت—یعنی هیچ انتخابی نداشتن—کاندید اصلی روش اهدای میتوکندری شدن.
حالا این «اهدا» دقیقاً چیه؟ تو این روش، میرن هسته تخمک مامان رو که همه اطلاعات اصلی ژنتیکی رو داره، بیرون میارن و میذارن تو یه تخمک اهدایی (از یک فرد دیگه، که میتوکندریهاش سالمه) که هسته خودش رو درآورده بودن. فرقش با بچهی معمولی اینه که این بچه سه تا «ژندهنده» داره: مامان و بابا، که DNA هستهای رو میدن و یه فرد سوم که فقط میتوکندری سالم رو تأمین کرده؛ پس بخش اصلی شباهت بچه باز هم به والدینش هست!
این رو شاخ و برگ نمیدم، حرف دکتر مری هربرت (یکی از مغز متفکرهای پروژه) اینه: «برای مادرهایی که همهی تخمکهاشون مشکل داره—ولی خودشون الزماً خیلی بیمار نیستن—این تکنیک واقعاً تنها امیدشون بود.»
نتیجهی عملی چطور شد؟ ۳۹ نفر از افراد مشارکتکننده که تونستن با PGT کار رو پیش ببرن، ۱۸ بچه به دنیا آوردن (بعضیا دوقلو بودن) و تو گروه اهدای میتوکندری، از ۲۲ نفر، فعلاً ۸ تا نوزاد متولد شدن، هنوز یکی هم تو راهه! یعنی نسبت موفقیت تقریباً برابر بوده، فقط اینکه گروه میتوکندری، شانس دیگهای واقعاً نداشتن.
دکتر بابی مکفارلند یکی دیگه از اعضای تیم میگه: «این پروسه واقعاً خوشحالی و آرامش خاطر رو به والدینی آورده که فکر میکردن هیچ وقت نمیتونن بدون انتقال اون بیماریها بچهدار بشن.» اصلاً مادر یکی از پسربچهها گفته: «این موفقیت مثل اینه که ابر سیاه ترس رو از روی زندگیمون کنار زدیم.»
از لحاظ سلامتی بچهها، همه اونایی که با این روش به دنیا اومدن کاملاً سالم هستن و تمام مراحل رشدی رو طبق معمول گذروندن. البته تیم علمی هنوز مراقب بچههاست و چکاپهای مخصوص براشون گذاشته، مثلاً آزمایش رشد ۱۸ماهه و بعدش هم فالو در ۵ سالگی تا از هر نظر مطمئن باشن که مشکلی پیدا نمیشه. البته یه نکتهی فنی هم جالبه بدونی: توی این روش، یه مقدار خییییلی ناچیز از میتوکندری مادر اصلی ممکنه همراه هسته به تخمک اهداشده منتقل بشه، که بهش میگن carry-over (یعنی جابجایی تصادفی)، ولی تا الان در همه بچهها یا اصلاً پیدا نشده یا مقدارش اونقدر کم بوده که دیگه بیماریزا نیست. اما دانشمندها میخوان این روش رو بیشتر اصلاح کنن که همین مقدار ناچیز هم کمتر بشه.
بد نیست بدونی که این تحقیق و تولد این بچهها فعلاً تو انگلیس انجام شده، استرالیا هم سال ۲۰۲۲ قانونی شبیه انگلیس تصویب کرد و داره روش کار میکنه، اما تو آمریکا به خاطر محدودیتهایی که سازمان FDA (سازمان غذا و داروی آمریکا) گذاشته، فعلاً اجازه استفاده از این تکنولوژی رو ندارن.
در آخر، اگرچه این روش یه انقلاب تو درمان بیماریهای ژنتیکیِ میتوکندریایی (و همین یعنی بیماریهایی که با DNA میتوکندری بدن مرتبط هستن) حساب میشه، اما هنوز هیچ تضمینی نیست که صددرصد جلوی انتقال بیماری رو بگیره—خود تیم تحقیق هم همینو تأکید کرده و والدین رو کاملاً در جریان جزئیات و ریسکها گذاشته. هدف اصلی کاهش ریسک بود، نه حذف قطعی. دکتر رابین لاول-بدج توی مجله معروف پزشکی نیوانگلند نوشته: «این نتایج نشون میده که انتقال هسته واقعاً میتونه خطر بیماریهای میتوکندریایی رو تا حد چشمگیری پایین بیاره.»
در کل، به نظر میاد که آینده درمان بیماریهای ژنتیکی داره پرهیجانتر میشه و شاید روزی برسه که بچههایی که هیچوقت قرار نبوده سالم باشن، با معجزه علم بدون هیچ بیماری خاصی به دنیا بیان!
(این مطلب فقط جنبه اطلاعرسانی داشت و به هیچ عنوان جای مشاوره پزشکی رو نمیگیره!)
منبع: +
