حتماً برات جالبه بدونی که یه پسر بچه هشت ساله که یهویی فلج شده بود و حتی ویلچرنشین هم شده بود، حالا تونسته دوباره رو پاهاش وایسه و راه بره! این داستان نه فقط امیدبخش و عجیب غریبه، بلکه می‌تونه راهی جدید برای درمان بیماری‌های خاص و نادر باشه. بزار بگم چی شد:
ماجرا این بود که این پسر بچه یه بیماری خیلی نادر داشته که بهش میگن HPDL deficiency، یعنی کمبود آنزیمی به اسم HPDL. این بیماری باعث میشه بدن نتونه یه ماده خیلی مهم به اسم CoQ10 بسازه. CoQ10 یه جور کوآنزیمه که برای این که سلول‌ها بتونن قند و چربی رو به انرژی تبدیل کنن لازمه — یعنی بدونش عملاً باتری بدن خالی میشه! وقتی این انرژی نباشه، عضلات فلج می‌شن، بدن سفت و خشک میشه و آدم خیلی زود خسته میشه.
قضیه اینجا جالب شد که محققای دانشگاه NYU Langone، وقتی دیدن که درمان با خودِ CoQ10 خیلی تو بدن جذب نمیشه، رفتن سراغ ریشه ماجرا. حالا یه کم بگم CoQ10 چیه: این ماده توی میتوکندری ساخته میشه — میتوکندری همون نیروگاه یا باتری سلوله که انرژی تولید میکنه. این محققا فهمیدن که برای ساختن CoQ10، آنزیم HPDL باید یه مولکولی به اسم 4-HMA رو تبدیل کنه به یه ماده دیگه‌ای به اسم 4-HB. نکته اینجاس که اگه بدن خودش این آنزیم رو نداشته باشه، کل این خط تولید می‌خوابه.
حالا کاری که محققا کردن این بود که اومدن به موش‌هایی که همین مشکل رو داشتن (HPDL deficiency داشتن)، ماده‌های 4-HMA یا 4-HB رو دادن و دیدن که روند فلجی معکوس میشه و حتی عمرشون هم بیشتر میشه! جالبیش اینجاس که اصلاً این کشف حین بررسی متابولیسم سرطان پیدا شد و اصلاً فکر نمی‌کردن ربطی به بیماران فلج داشته باشه. این نشون میده بعضی وقتا جواب یه مشکل رو همین‌طوری اتفاقی پیدا می‌کنیم!
خلاصه با این امید، تیم تحقیقاتی از یه برنامه اضطراری سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) استفاده کردن — بهش میگن expanded access program یعنی یه راهی هست که دارو‌هایی که هنوز تایید نشده رو فقط واسه بیمارهای خاص و بی‌امید، بتونن استفاده کنن. وقتی تایید گرفتن، شروع کردن به این پسر بچه هر روز محلولی از 4-HB توی آب دادن.
نتیجه شگفت‌انگیز بود: تو دو ماه نه تنها وضعیتش بهتر شد، بلکه عملاً شروع کرد مسیرهای طولانی رو راه رفتن، حتی با خانوادش یک مایل هم راه رفت! یعنی بیماری که قبلاً هیچ امیدی به برگشتش نبود، حالا نشون داد که با اصلاح تولید انرژی در سلول‌ها میشه خیلی کارا کرد.
البته هنوز کامل درمان نشده، هنوز یه مقدار سفتی عضلات و مشکلات راه رفتن رو داره، ولی اولین باره که علائم عصبی این بیماری (HPDL deficiency) رو اینطوری مهار می‌کنن، اونم نه با خود CoQ10 که به سختی جذب بدن میشه، بلکه با پیش‌ماده‌هاش (مثلاً 4-HB)، که بدن راحت‌تر می‌تونه ازش استفاده کنه و خودش CoQ10 بسازه.
کلاً دکتر Pacold (همون کسی که سرپرست این تیمه) گفته تا حالا همچین چیزی ندیده بودن که یه بیماری ژنتیکی با دادن پیش‌ماده‌های CoQ10 بشه علائمش رو به عقب برگردوند یا حتی متوقف کرد – مخصوصا وقتی تو CoQ10 کمبود داریم. حالا قراره روی این کار کنن که ببینن بهترین زمان و مقدار این پیش‌ماده‌ها کی هست و چجوری بیشترین نتیجه رو می‌گیرن. از مطالعات روی موش‌ها فهمیدن توی یه بازه زمانی خاص از رشد مغز، این درمان جواب میده، اما اگه اون بازه تموم شد، دیگه فایده نداره. پس تشخیص زودهنگام و شروع درمان هر چی سریع‌تر، خیلی مهمه!
جالبه بدونی که حتی تو بیماری‌های دیگه هم کمبود CoQ10 مسئله داره، مثلاً با افزایش سن یا بیماری قلبی، دیابت و آلزایمر هم این ماده تو بدن کم میشه. الان قراره بررسی کنن که شاید بجای مکمل‌های CoQ10 که جذبشون خیلی بده، بشه با این پیش‌ماده‌ها (مثل 4-HB) درمان‌های مؤثرتری ساخت. این تحقیق جدید تو مجله معروف Nature چاپ شده (شماره ژوئیه ۲۰۲۵).
در کل این کشف امیدهای زیادی برای بچه‌هایی که بیماری‌های ژنتیکی نادر و فلج‌کننده دارن به وجود آورده، تازه شاید با این روش بتونیم سراغ بیماری‌های دیگه‌ای هم بریم که انرژی سلول‌ها کم میاره و درمان ساده‌ای نداره. خلاصه که علم همیشه ما رو شگفت‌زده میکنه، مخصوصاً وقتی دنبال یه چیز دیگه‌ای می‌گردیم و راه‌حل رو جای دیگه پیدا می‌کنیم!
منبع: +
