داستان امروز درباره یه دختر باحال و باهوشه به اسم اسنیها گوئنکا (Sneha Goenka)، که زندگی کلی بچه تو بیمارستان‌ها رو نجات داده و به همین خاطر، عنوان نوآور سال ۲۰۲۵ رو از MIT Technology Review گرفته. بگذارید قصه‌شو با هم مرور کنیم.
بچه‌هایی که توی بخش مراقبت‌های ویژه بیمارستان بستری می‌شن، تقریباً یک‌چهارمشون یه بیماری ژنتیکی ناشناخته دارن. تازه واسه اینکه بشه درمانشون کرد، اول باید بفهمن علت بیماری چیه، که یعنی باید ژنومشون رو بخونن—یعنی همون کل کدهای ژنیشون رو بررسی کنن. ولی خب این فرایند معمولاً تا ۷ هفته طول می‌کشه و برای بچه‌هایی که شرایطشون وخیمه، همچین انتظاری خیلی زیاده و ممکنه عملاً دیگه دیر بشه.
اینجاست که گوئنکا وارد میشه! ۵ سال پیش، اسنیها و تیمش یه سیستم برق‌آسا طراحی کردن که می‌تونه یه ژنوم کامل رو کمتر از ۸ ساعت بخونه و بیماری رو تشخیص بده! یعنی بر خلاف روال قدیمی ۲۰ ساعت به بالا (یا حتی هفته‌ها)، تکنولوژی اونا کل این پروسه رو رسوند به فقط یه ساعت و نیم برای تحلیل ژن و چند ساعت اضافه برای بررسی نهایی.
همه این سرعت شگفت‌انگیز به لطف نرم‌افزارها و معماری سخت‌افزاریه که خود اسنیها دیزاین کرد. مثلاً برای سریع کردن پروسه، داده‌ها رو وقتی هنوز ژنوم داره خونده میشه، همزمان می‌فرستن رو کلود (Cloud یعنی سرویس ابری که قدرت پردازشی اینترنت رو به کار می‌گیره)، و به جای اینکه صبر کنن داده‌ها کامل بشه بعد بررسی بشه، با فاز به فاز کار کردن حسابی وقت رو ذخیره کردن. خود اسنیها میگه اینجوری، سیستمش شبیه فیلم دیدن آنلاین تو نتفلیکسه، نه اینکه اول کل فیلمو دانلود کنی بعد ببینی!
یه سری مشکلات فنی جالب هم داشتن. باید راهی پیدا می‌کردن که داده‌ها با سرعت بالا روی کلود آپلود بشه و مکالمه‌های بین دستگاه‌های آزمایشگاهی و کلود بیخودی طول نمی‌کشه (اینو میگن “communication channel”—یعنی کانال ارتباطی با اینترنت). برای ترجمه داده‌های خام به حروف DNA (که همون A, C, T, G هستن)، معمولش اینه که همه دیتا میره یه مرکز و اونجا پردازش میشه، ولی اسنیها الگوریتم‌هایی نوشت که دیتا مستقیم و پراکنده بره به چند تا سرور مختلف که هیچوقت معطل نشن.
بعد از مرحله ترجمه، باید جهش‌های ژنتیکی بررسی بشه. اینجا هم برنامه خاصی نوشتن که همزمان با اتمام ترجمه یه بخش، همون لحظه مقایسه با ژن مرجع هم شروع بشه و هیچ بخشی از سیستم بیکار نمونه.
در نهایت، فیلترهای هوشمندی ساختن تا فقط جهش‌هایی که واقعاً مهم هستن رو جدا کنه. این فیلترها رو همراه پزشک‌ها و مشاورهای ژنتیک درست کردن تا مطمئن باشن اطلاعات خروجی واقعاً کاربردیه.
اولین تست حیاتی این سیستم خیلی هم دلهره‌آور بود. یه پسر ۱۳ ساله به اسم متیو، با مشکل حاد قلبی اومد بیمارستان و پزشکا باید می‌فهمیدن دلیلش ژنتیکیه یا یه ویروس. اسنیها از هند داشت پروسه رو کنترل می‌کرد و کل شب رو بیدار موند تا نتیجه سریع آماده بشه. جواب نشون داد مشکل متیو ژنتیکیه و فرداش رفت تو لیست پیوند قلب. سه هفته بعد هم قلب جدید گرفت و الان حالش عالیه!
تاکنون سیستم اسنیها روی ۲۶ نفر تو بیمارستان‌های دانشگاه استنفورد تست شده و حتی روی نوزادهای تازه‌متولد تو بخش ویژه هم اثر گذاشته. حتی یکی از استادای معروف گفته: «الان این پلتفرم رو لازم دارم—ترجیحاً کاش دیروز داشتمش!»
شنیدن این داستانا واقعاً انگیزه می‌ده واسه جاهایی تو دنیا که بچه‌های زیادی با بیماری‌های ژنتیک ناشناخته دست‌وپنجه نرم می‌کنن. اسنیها و تیمش دارن یه استارتاپ راه میندازن تا این تکنولوژیو همه‌گیر کنن و سرعت تشخیص رو رسوندن به حدود ۶ ساعت!
یه نکته باحال دیگه هم اینه که ژن مرجع که همه دنیا براساسش جهش‌ها رو بررسی می‌کنن، بیشتر مربوط به اروپایی‌هاس. حالا اسنیها دنبال نرم‌افزارایه که این ضعف رو جبران کنه و می‌خواد از پروژه Human Pangenome (یه پروژه جهانی برای ساخت ژنوم‌های مرجع متنوع از نژادهای مختلف) استفاده کنه تا تشخیص‌ها دقیق‌تر و فراگیرتر بشه.
جالبه بدونید مسیر زندگی اسنیها هم خودش کلی درس داره. تو بمبئی بزرگ شد و با اینکه مادرش همیشه طرفدار تحصیل دخترها بود، مجبور شد با بقیه فامیل بجنگه تا بتونه ادامه تحصیل بده. از ۱۵ سالگی از خونه جدا شد تا تو آزمونای سخت هند شرکت کنه و بعدش هم قبول شد به معتبرترین دانشگاه مهندسی هند یعنی IIT بمبئی. اونجا هم تو یه دنیای عمدتاً مردونه تونست بدرخشه و بعدش واسه دکترا رفت استنفورد و داستانای موفقیتش شروع شد.
در آخر، حالا دیگه کل فامیلش به حسابش خیلی احترام می‌ذارن و بهش افتخار می‌کنن، چون واقعاً داره جون آدم‌ها رو نجات می‌ده. اگه دوست دارید درباره اسنیها و نوآورای زیر ۳۵ سال امسال بیشتر بدونین، برید سایت MIT Technology Review یه سر بزنید!
(نوشته: هلن تامسون، ژورنالیست علمی بریتانیایی)
منبع: +
